资料来源:玛吉·巴特利特，NHGRI

数据驱动技术如何改善患者诊断

医疗技术最重要的进步之一是数据驱动技术帮助病人诊断。最近的技术使新型数据收集成为可能，这对患者和医疗专业人员都具有重要意义。以下是这种类型的技术如何帮助医生制定更有效的治疗计划，以及这种技术在未来的发展方向。

人工智能

当一名日本妇女的疾病难住了她的医生时，他们求助于IBM人工智能机器,华生。这名妇女被诊断患有急性髓系白血病，但对治疗没有反应。沃森分析了患者的遗传信息，并将其与2000万份临床肿瘤学研究进行了比较，最终确定她患有一种不同的罕见白血病。人工智能系统能够在10分钟内诊断出患者。这使得医生能够为这位妇女开发一种新的治疗方法——挽救她的生命。

像沃森这样的人工智能的优势在于它能够快速分析大量数据。这种能力也已经被用于改善美国其他癌症患者的护理，麻省理工学院的研究人员使用机器学习技术来修改胶质母细胞瘤患者的治疗计划。在2018年发表的一篇论文中，研究人员提出了一个模型，该模型可能会减少胶质母细胞瘤患者目前必须接受的药物和化疗的剂量。该模型由机器学习驱动，检查当前的治疗方案，以找到一种最优的治疗方案，即使用最低频率的剂量，但仍能有效地缩小肿瘤。研究人员对美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration，简称fda)尽快制定指导方针来审查这些基于数据的治疗技术，并使其得到更广泛的应用寄予厚望。

可穿戴设备和传感器

现在大多数人都熟悉了穿戴无论是作为健身追踪器，还是作为用户智能手机的延伸。但可穿戴设备也有巨大的医疗诊断潜力。当然，一种能够持续监测和收集患者健康数据的设备将有巨大的可能性为患者的诊断和治疗带来革命性的变化。例如，普林斯顿大学的研究人员在最近的一篇论文中报告说，他们使用生物医学数据在由各种患者数据创建的模拟中检测出五种疾病。他们将公开的生物医学数据输入机器学习算法，这些算法经过训练，可以识别这些疾病。

新系统将数据点与有关疾病症状的公开数据进行比较，使算法能够检测到甚至患者都不知道的症状。该系统诊断2型糖尿病的准确率为78%，甲状腺功能减退的准确率为95%，膀胱疾病的准确率为99%。虽然该系统在精确到足以投放市场之前还有一段路要走，但它显示出了前景。有一天，用户可以使用可穿戴设备来监测他们是否已经或有可能患上糖尿病等疾病。患者越早发现症状并向医疗提供者发出警报，他们就能越早得到治疗，情况也就越好。

基因组测试

人类基因组计划是当今许多数据驱动医学的根源，它仍然是医学见解的相关和重要来源。结合最新最强大的计算能力，人类基因组计划和其他源于此的DNA测序项目现在能够产生比以往更多的数据。这些信息的数量和质量可能有一天会让患者快速而廉价地对他们的整个基因组进行测序。这将提供令人难以置信的关于药物敏感性、家族史，甚至某人患某些疾病的风险的信息。尽管目前这种可能性仍在未来，但今天有大量的研究和资金投入到这一领域。

2012年，梅奥诊所(Mayo Clinic)认识到数据驱动诊断的重要性，成立了个体化医学中心(Center for Individualized Medicine)。该中心专注于利用基因组学来帮助识别和治疗罕见疾病。其中一个名为“疾病奥德赛”的项目，对人类基因组的一个子集进行测序，其中包括构建蛋白质的指令(称为外显子组)。这项技术是由369名数据科学家组成的团队花了几年时间才开发出来的。然而，它成功地完成了自己的使命。据该中心称，大约37%的病人在三个月内得到诊断。其中包括一名来自新墨西哥州的六岁男孩，他从两岁起就患有癫痫。在DNA测序和大数据的帮助下，他最终被诊断出患有一种非常罕见的突变，这种突变只在其他10个孩子身上有过记录。

结论

随着当今技术的发展，数据驱动的诊断比以往任何时候都更容易获得。人工智能可以通过训练来识别症状，并能够分析大量的数据，将症状与疾病相匹配。可穿戴设备开辟了数据收集的新前沿，随着技术的普及，数据的质量和数量将变得更加可靠。随着人们对基因组测试的关注和资金投入，数据量将会增长，并提高诊断罕见疾病的机会。尽管如此，正确的诊断仍然只是改善医疗保健的第一步——帮助提供治疗的技术也是必须的。